Bir organizmanın genotipi, genomunda taşıdığı bütün genler kümesidir ve fenotipi, bu genlerin organizmanın vücudu ve davranışı üzerindeki gözlemlenebilir etkisidir. Biyologlar arasında bir ayrım vardır. Bir organizmanın genetik mirası ile genlerin kombinasyonunun etkileri arasındaki farkı açıklığa kavuşturmak için genotipler ve fenotipler.
Genotipler ve fenotipler yakından bağlantılıdır ve bir organizmanın genotipindeki değişiklikler fenotipindeki büyük değişiklikleri kolayca etkileyebilir. Bu farklılıklar seçici süreçler tarafından görülebildiğinde, organizmanın sonuçta elde ettiği başarı ya da başarısızlık popülasyonun gen havuzunu şekillendirme eğilimindedir.
Evrim çalışması, büyük ölçüde, fenotiplerin çevre ile etkileşimine tepki olarak genotiplerin nasıl değiştiğinin incelenmesidir. Bir organizmanın genotipinde ince bir değişiklik, fenotipte potansiyel olarak büyük değişikliklere neden olabilir. Tek bir kusurlu, mutasyona uğramış veya kopyalanmış gen, örneğin, mutasyona sahip organizma için farklı bir anatomik düzenleme veya davranış modeli ile sonuçlanabilir. Yeni fenotip organizmanın ortamında iyi sonuç verirse, anatomi veya davranışta kaymaya neden olan genotip zamanla popülasyonda daha yaygın hale gelme eğilimindedir.
