DNA dizilimi, herhangi bir organizmanın DNA'sındaki tek tek genleri tanımlamak için kullanılır. Bu bilgi, hastalıklara ve rahatsızlıklara neden olan varyantları ve mutasyonları tanımlamak için kullanılabilir.
DNA dizilimi işlemi bugün dünyadaki araştırmacılar ve doktorlar tarafından kullanılmaktadır. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsüne göre bunun nedeni, büyük ölçüde 1990 yılında çalışmaya başlayan İnsan Genom Projesi olarak bilinen ve 1990 yılında çalışmaya başlayan İnsan Genom Projesi olarak bilinen bir araştırma projesinin başarısıdır. .
Otomatik sıralama makineleri, elektroforez jellerini okur, bu da daha hızlı ve daha doğru DNA sıralaması sağlar. Bu makineler birkaç saat içinde 20.000 ila 50.000 baz arasında bir DNA sekansının kaba bir taslağını üretebilir. Birinci nesil DNA dizileme teknolojisi, Maxam-Gilbert yöntemini ve Sanger yöntemini kullandı. Son işlem, sıralama makinelerinden çıkan ham dizilerin son montajını içeren bir yöntemdir. Daha yeni dizileme teknolojileri, fare, sıçan, sıtma taşıyan bir sivrisinek ve hardal otu dahil olmak üzere birçok organizmanın genomunun dizilimini mümkün kılmıştır.
Bilim adamları, DNA'nın hangi bölümlerinin gen içerdiğini belirlemek için sekans bilgilerini kullanabilirler. Bilim adamları bu genleri hastalığa neden olabilecek mutasyonlar için analiz edebilir. İnsan genomunun dizilimi, bilim insanlarına, bir bebeğin tek bir hücreden nasıl oluştuğunu, insan beyninin nasıl çalıştığını ve genlerin doku ve organ fonksiyonlarını nasıl düzenlediğini de içeren karmaşık biyolojik süreçler için cevaplar bulmalarını sağlayan, insanın bir planını vermiştir .
Ulusal Sağlık Enstitüsüne göre, genetik dizilim yöntemleri, bilim adamlarının 1.800'den fazla hastalığa neden olan genleri keşfetmesine ve tıbbi koşulları tanımlamak için 2.000'den fazla genetik test oluşturmasına yardımcı oldu.
