Kromozomlar, birçok genden oluşan hücre çekirdeği içindeki yapılardır. Genler, proteinleri sentezlemek için kullanılan genetik bilgiyi içeren deoksiribonükleik asit (DNA) içerir.
Kromozomlar, yüzlerce veya binlerce gen içerebilen bir hücre içindeki uzun tellerdir. İnsanların 20.000'den 30.000'e kadar genleri var. Her insan hücresi, toplam 46 kromozom veren bir çift 23 kromozom içerir. Genler özelliklerin oluşturulmasına yardım eder ve birden fazla gen belirli bir özellik yaratabilir. Genler bazen genetik anormallikler veya edinilmiş mutasyonlar içerir, bu da özelliklerin gelişimini etkiler. Genlerin içinde deoksiribonükleik asit (DNA), adenin, sitozin, guanin ve timin olmak üzere dört yapı taşı içerir. Bu bazların sırası, genomun talimatlarını şekillendirir.
Kromozomal Eşleşmeler
Çok sayıda gene sahip olan kromozomlara rağmen, bu genler çok spesifik bir dizide düzenlenir. Her genin, bulunduğu yer olan kromozom içinde özel bir yeri vardır. İnsan vücudundaki hücrelerin çoğunda, kırmızı kan hücreleri, yumurta hücreleri ve sperm gibi birkaç hücre dışında, 23 çift kromozom bulunur. Her bir kromozom çifti bir ana hücre ve bir baba hücresinden genetik bilgi içerir. Bir hücre içindeki 23 çift kromozomun 22'si, nonexex kromozomları veya otozomal kromozomlardır. Son kromozom çifti, X ve Y olan cinsiyet kromozomlarını içerir. Cinsiyet hücrelerinin eşleştirilmesi yavruların cinsiyetini belirler. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır. X, anneden kaynaklanır ve Y kromozomu babadan gelir. Bunun aksine, dişiler iki X kromozomuna sahiptir. Bir kromozom anneden, diğeri babadan gelir. Normalde, nonseks kromozomlarındaki genler tamamen ifade edilebilir. Ancak, zaman zaman, bunun böyle olmadığı problemler ortaya çıkar. Anormalliklere bağlı olarak, insanlar ciddi gelişimsel problemlerle birlikte doğabilir veya hafif veya gelişebilir.
Kromozomal Anormallikler
Kromozomlarda ortaya çıkan anormallikler birkaç farklı şekilde olabilir. Kromozomal anormallikler, anormal sayıda kromozomun bir sonucu olarak veya bir kromozomun bir alanı anormal şekilde geliştiğinde, örneğin silinmiş veya translokasyon adı verilen farklı bir kromozomun içine yerleştirilen bölümler gibi ortaya çıkabilir. Anormal sayıda kromozom olması ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Fazladan bir nonexex kromozomuna sahip olmak veya örneğin bir nonnsex kromozomundan yoksun olmak cenin için ölümcül olabilir. Ayrıca, genetik olarak üç kopya kromozomu 21'e sahip biri olarak görünen Down sendromu gibi gelişimsel sorunlara da neden olabilir. Anormal olan geniş kromozom alanları genetik bir bozukluğa veya edinilmiş bir mutasyona bağlı olabilir. Bu anormalliklere bir örnek, kromozom 9'un bir parçası kromozom 22'ye taşındığında ortaya çıkan kronik miyelojenöz lösemidir.
Genetik Kusurlar
Bazen insanlar zararlı etkilere maruz kalmadan genetik anormalliklere sahiptir. İnsanların yaklaşık 300 ila 400 anormal genleri vardır, ancak etkilenen kromozomun bir kısmı hala normalse, problem geliştirme olasılığı daha düşüktür. Bir bireyin aynı anormal genin iki kopyası olduğunda bozukluklar ortaya çıkar. Bir bireyin gelişim bozukluğu olasılığı, ebeveynleri genetik anomalileri olan kişilerde, ebeveynleri genetik sorunları olmayan insanlardan daha yüksektir.
