Ekstra bir kromozom, hangi kromozomun etkilendiğine bağlı olarak, Down sendromu ve Edwards sendromu gibi bozukluklara neden olan çeşitli doğum kusurlarına neden olabilir. Fazladan bir kromozomla doğmak için, bir çift Kromozomların kendisine eklenmiş, buna trizomi adı verilen bir kromozom bulunmalıdır.
Bazıları diğerlerinden daha yaygın olan farklı olası trizomiler vardır. Örneğin, trizomi 18, organ arızaları ve perdeli ekler gibi birçok fiziksel hasara neden olan Edwards sendromuyla ilişkilidir. Diğer bir yaygın trizomi, genellikle Down sendromu olarak adlandırılan trizomi 21'dir. Down sendromu düzleştirilmiş bir yüz, gözleri eğik ve alışılmadık derecede kısa kollar ve bacaklar ile karakterizedir.
