Mozaik Down sendromlu insanlar, kısa boylu, eğimli gözler, zihinsel engellilik ve kalp kusurları dahil olmak üzere, daha yaygın Down sendromu formunun semptomlarından bazılarını veya hiçbirini gösteremezler. Stanford Çocuk Sağlığı raporunda, mozaik Down sendromunun çocuğun vücudunda geliştiği, mozaikliğin etkilerinin tahmin edilmesi zor ve karmaşık olduğu belirtildi.
Down sendromu, tek hücreli gelişim evresinde veya öncesinde, 21 numaradaki tek bir kromozomun yanlışlıkla çoğaltılmasından kaynaklanır. Bu olduğunda, vücuttaki her hücre trisomatiktir. Mozaik Down sendromunda, kopyalama tek hücreli evreden biraz sonra ortaya çıkar ve sadece orijinal anormal hücreden doğrudan inen hücreler trisomatiktir. Stanford Çocuk Sağlığına göre, trisomatik hücrelerin konsantrasyonu bir doku tipinden bir dokuya farklılık gösterdiğinden, çok farklı semptom sunumlarına neden olabilir. Etkilenen hücrelerin toplam yüzdesi de değişir; bu, Down sendromu tam olarak ortaya çıkmış ya da hiç semptom sunmamış bir hastayla sonuçlanabilir. Bazı hastalar, bir dereceye kadar zihinsel sakatlık, fiziksel engel veya başka bir sağlık sorunu ile, ikisi arasındaki yelpazeye girer.
WebMD'ye göre, Down sendromu 50 semptom gösterebilir. Bazı semptomlar arasında zayıf kaslar, kısa kollar ve bacaklar, düzensiz dişler ve ağız, hipotiroidi ve çölyak hastalığı bulunur. Mozaik Down sendromlu hastalar, Down sendromunun daha yaygın bir şekli olan kişilerde olduğu gibi bunlardan herhangi birine tabidir.
