İnsan genomu açısından, 7nci kromozom 7 çiftinin tüm DNA'nın yüzde 5'inden fazlasını temsil ettiği ve Genetics Home Reference'e göre hücreli protein üretiminden sorumlu olan 1000'e kadar gen içerdiği tahmin edilmektedir. . Araştırmacılar, kromozom 7'deki genlerin hücresel bölünme ve büyümede önemli bir rol oynadığına inanıyor. Kromozom 7 de birçok insan hastalığında oynadığı rol nedeniyle önemlidir.
İnsanlardaki birçok kanser türü, kromozom 7'deki anormallikler ile ilişkilidir, özellikle yapısında veya gen sayısındaki değişiklikler, MedlinePlus'a işaret eder. Kromozom 7, kan kanseri olan lösemi ve bağışıklık sistemi kanseri olan lenfoma ile ilişkilendirilir. Miyelodisplastik sendrom genellikle kromozom 7'nin kopyalarının birinin toplam veya kısmi kaybının sonucudur. Bu sendrom kan ve kemik iliğinin patolojisini içerir ve lösemi ile ilişkilidir.
Williams sendromu, kromozom 7'nin genetik materyalinin bir kısmının silinmesinden kaynaklanır. Williams sendromu, belirgin bir yüz görünümü, gelişimsel gecikme, öğrenme bozuklukları ve zihinsel engellilikle sonuçlanır, MedlinePlus.
Russell-Silver sendromu ayrıca kromozom 7'nin anormalliklerini de içerir. Bu sendrom, Genetics Home Reference'a göre yavaş fetal ve yenidoğan büyümesi, beslenme güçlüğü ve başarısızlık sendromu ile karakterizedir.
