Genetiğin araştırılması önemlidir, çünkü bilim insanlarının hastalıkları tanımlamasına ve anlamasına yardımcı olur. Beden hakkında daha derinlemesine bir anlayış edinerek, bilim adamları nüfusun ne kadar olası bir hastalığa yakalanabileceğini belirleyebilir ve insanların risklerini buna göre yönetmelerine yardımcı olabilir.
Genetik duyarlılık nedeniyle 10 hastalıktan dokuzu civarında ortaya çıkmaktadır. Genetik çalışma ile bazılarını tahmin etmek ve riskleri azaltmak mümkündür. Bilim adamları, hastalığın tüm genetik belirleyicileri hakkında tam bir anlayışa sahip olmasa da, araştırmalar daha fazla bilgi ortaya koymalarına yardımcı olur, bu da onlara daha etkili ilaçlar ve tedaviler ayırma şansı verir.
Aile sağlığı açısından genetiği araştırmak insanların kalıtsal hastalıklara hazırlanmalarını sağlar. Örneğin, hem orak hücreli anemi hem de kistik fibroz güçlü genetik bileşenlere sahiptir. Ek olarak, bazı insanların etraflarındaki çevre veya genleri nedeniyle yedikleri yiyecekler nedeniyle hastalanma olasılığı daha yüksektir. Genetiği anlamak, doktorların neden sağlıklı insanların neden genç yaşta ciddi koşullar yaşadığını anlamalarına yardımcı olur.
Genetik taramanın özellikle yararlı bir örneği, BRCA 1 ve BRCA 2 gen mutasyon testidir. Bu gen mutasyonunun herhangi bir şeklini alan kadınların, genç yaşta agresif meme veya yumurtalık kanseri geliştirmeleri diğer kadınlardan çok daha fazla muhtemeldir. Bunun farkında olduklarında, önleyici mastektomiyi seçebilirler ve gelecekte doğurganlık tedavilerine hazırlanırken yumurtalarını dondurabilirler.
