Steinert hastalığı olarak da adlandırılan erişkin başlangıçlı myotonik kas distrofisinin genetik bir mutasyondan kaynaklandığını açıklayan Mayo Clinic. Semptomlar, genellikle yüz ve boyundan başlayarak, gönüllü kasların zayıflığı ve dejenerasyonu ile başlar. Diğer bir semptom ise kasların isteyerek gevşetilemeyeceği anlamına gelen miyotonidir. Hastalık, kalbi ve solunumu ve sindirimi kontrol eden kasları içeren istemsiz kasları zayıflatmak için ilerler.
Tip 1 miyotonik kas distrofisi ergenlik döneminde veya erken erişkinlik döneminde başlayabilir, diyor Musküler Distrofi Derneği. Tip 2 sadece yetişkinlikte görülür. Tip 2 daha az yaygındır ve Tip 1 miyotonik kas distrofisinden daha az şiddetlidir.
Kas zayıflığına ek olarak, erişkin başlangıçlı miyotonik müsküler distrofi diğer semptomlara neden olabilir. Bu belirtiler arasında Musküler Distrofi Derneğine göre kas ağrısı, gözlerde erken katarakt, erkeklerde erken saçsızlık, aşırı gündüz uykululuk, bilişsel bozukluk ve insülin direnci sayılabilir.
Her iki miyotonik kas distrofisinde, hastalığa neden olan genetik mutasyonlar araştırmacılar tarafından tanımlanmıştır. Tip 1 kromozom 19'dan kaynaklanırken, Tip 2 kromozom 3'ten kaynaklanır. Bu genetik mutasyonlar otozomal dominant kalıtım paternine sahiptir, yani myotonik kas distrofisi olan bir ebeveyni olan bir çocuğun hastalığı yüzde 50 geçirme şansı vardır. Kas Distrofi Derneği.
