Miyotonik müsküler distrofi, erişkinleri etkileyen en yaygın kas distrofisi şeklidir ve soğuk sıcaklıklarda kötüleşen spazmları veya uzun süreli kas sertleşmesini içeren bir semptom olan myotoniyle karakterizedir. Diğer semptomlar arasında gündüz uykululuğu, katarakt ve kalp problemleri bulunur, Musküler Distrofi Derneği'ne dikkat çekiliyor.
Yetişkin başlangıçlı myotonik kas distrofisinin iki şekli vardır: MMD1 ve MMD2, Kas Distrofisi Derneği'ni belirtir. Her ikisi de sunumları bazı yönlerden farklı olmasına rağmen, birden fazla bedensel sistemi etkileme potansiyeline sahiptir. Gündüz uykululuk çoğunlukla MMD1 olan bireylerde görülür ve çoğu zaman okula tam zamanlı olarak çalışmalarını veya okula devam etmelerini zorlaştırır, ancak MMD2'li kişileri daha az etkileyebilir. MMD1'li yetişkinler genellikle sağlıklı bir kalp ritmini sürdürmekten sorumlu vücutta önemli bir elektrik sinyalini bloke eden bir iletim bloğu adı verilen bir kalp rahatsızlığı geliştirir. Bu komplikasyon MMD2'li hastaları da etkileyebilir, ancak 2015'ten itibaren hastalığın bu şekliyle ortaya çıkışı konusunda çok fazla araştırma yapılmamıştır.
Kas güçsüzlüğü, her iki miyotonik kas distrofisinde de yaygındır, ancak hastalığın türüne bağlı olarak farklı kas grupları etkilenme eğilimindedir, kasların distrofisini düzeltir. MMD1'de ayak kasları gibi vücudun en uzağındaki kaslar genellikle zayıflar. Uyluk kasları gibi vücudun ortasına yakın olan kaslardaki zayıflık, MMD2 ile daha sık görülür.
