Ulusal Sağlık Enstitüleri, tipik sayıdan - 46 - daha az veya az kromozomun doğum kusurlarına veya düşüklere neden olabileceğini açıklar. Ayrıca Down Turner Sendromu'nu da içeren bir faktör olabilir.
NIH'nin Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü, kromozomları genleri tutan biyolojik yapılar olarak tanımlar. Genler, vücuda nasıl geliştiğini ve işleyeceğini anlatmaktan sorumludur. Genler, yetiştirme gibi çevresel faktörlerle birlikte, o kişinin neye benzediğini, kişiliğini vb. Dikte eder.
Tipik kromozom sayısı 46'dır. Kişi, Dimes Mart'ına göre, tipik olarak biyolojik babasından 23, biyolojik annesinden 23 kromozom alır. NIH, bazen kromozomlar bir araya geldiğinde bir şeylerin ters gittiğini açıklar. Genellikle bu, hücre bölünmesi hatası ile sonuçlanır. Bu olursa, gelişmekte olan fetüsün bir çiftin kromozomu eksik olması (monozomi denir) veya ikiden fazla kromozom (trizomi olarak bilinir) olması mümkündür. Bu anormallik, fetüsün tipik gelişimini bozar ve doğum kusurlarına veya diğer koşullara neden olur.
Yaygın bir trizomi, Down sendromu olarak da bilinen trizomi 21'dir. Trisomy 21, bir bireyin kromozom 21'in üç kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Down sendromu, daha az şiddetli trisomi türlerinden biridir; Trizomi 13 veya Patau sendromu olan çocuklar genellikle ilk doğum günlerinden önce ölürler.
Diğer yandan, bir birey monozomi ile doğabilir. NIH, bireyin sadece bir cinsiyet kromozomuyla doğduğu bir monozomi olan Turner sendromunu listeler. Herkes genellikle iki cinsiyet kromozomuna sahiptir. Kadınlarda iki X kromozomu varken, erkeklerde bir X ve bir Y vardır. Turner sendromlu bir bireyde sadece bir X kromozomu vardır. March of Dimes'in belirttiği gibi, dişiler genellikle kısırdır ve ergenliğe girmez. Tipik olarak kısadırlar ve kalp veya böbrek defektleri gibi sağlık problemleri vardır.
Diğer birçok kromozomal bozukluk ölümcül derecededir ve Fetus, Dimes March'a göre doğacak kadar uzun süre hayatta kalamaz. Tipik 46'dan daha fazla veya daha az kromozomun sağlığa etkileri genellikle çok şiddetlidir.
