Normal bir insan karyotipi tipik olarak 23 çift kromozom içerir. Kromozom sayısındaki anormallikler genetik bozukluklara veya ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Her insan hücresi, hücrelerin çoğalması sırasında genetik ekspresyondan sorumlu 46 kromozom içerir. Kromozomlarda bulunan DNA kopyalanır ve yeni hücrelere kopyalanır ve spesifik hücre fonksiyonlarını belirler. Üreme hücreleri yavruların cinsiyetini belirleyen spesifik kromozomlar içerir. Bu kromozomların uygun miktarına sahip veya yoksun bir birey, gelişimsel bozukluklar, Down sendromu veya Turner sendromu gibi sağlık komplikasyonları geliştirebilir. Bu sağlık sorunları beynin ve vücudun bodur gelişmesine, kısırlığa veya kalp ve böbrek problemlerine neden olabilir.
