Bilim adamları henüz son bir sayıya ulaşmamışken, 2014 yılı itibariyle tahminler, insan genomundaki protein kodlayan genlerin sayısının 19.000 kadar düşük olabileceğini gösteriyor. Hangi genetik dizilerin belirlenmesi Gereksiz veya kodlama yapmayanlar zor ve karmaşıktır ve hala çok fazla anlaşmazlık vardır.
Bir gen, belirli bir proteini kodlayan bir DNA baz çifti dizisidir. Bu diziler insan genomunun sadece yüzde 2'sini oluşturur. Gerisi, bazıları çeşitli işlevlere hizmet eden ve bazıları görünüşte işlevsel olmayan kodlayıcı olmayan DNA olarak adlandırılır. İnsan genomundaki fonksiyonel genlerin sayısı gerçekte oldukça düşüktür, ancak genlerin sayısı bir organizmanın karmaşıklığının bir göstergesi değildir ve birçok canlıda insanlardan daha fazla gen vardır.
