Bir gen, belirli bir proteini kodlayan bir kromozom üzerinde belirli bir konumdur. Alleller, proteinin nasıl göründüğünü belirleyen bir gen varyantıdır.
Vücuttaki her hücre, DNA şeklinde genetik materyal içerir. Mitoz veya mayoz gibi DNA replikasyon zamanlarında, DNA kromozomlara yoğunlaşır. Kromozomlar ayrıca DNA fonksiyonunu düzenlemeye yardımcı olan protein ve RNA içerir. İnsan vücudundaki DNA'nın çoğu kodlanmaz ve ayırt edilebilir bir işlevi yoktur.
Belirli proteinleri kodlayan DNA bölgeleri için, her özel kodlama bölgesi bir gendir. Genler yapı proteinleri için talimatlar verir ve her genin alternatif formları vardır. Bu alternatif formlar aleldir. Örneğin, genler göz rengi pigmentinin üretimini kodlarken, aleller pigmentin spesifik miktarını veya rengini belirler. Bir bireyin miras aldığı spesifik genler o kişinin genotipini oluştururken, genlerden kaynaklanan görünen özellikler bireyin fenotipidir; Birden fazla genotipin aynı görünür özelliklerle sonuçlanması mümkündür.
Modern bilimin genetik kalıtım hakkında anladığı şeylerin çoğu, Gregor Mendel adlı bir Augustinian rahibinin çalışmasının sonucudur. Mendel, ana organizmaların bezelye bitkileriyle yaptığı çalışmalarla yavrulara genetik katkılarının anlaşılmasından sorumludur.
