Özellikleri belirleyen kimyasal faktörlere gen denir. Genlerin yüzde 1'inden az olması dışında, insanlardaki genlerin geri kalanı aynıdır.
Bir kişiden diğerine farklılık gösteren ve her bir kişiye özel fiziksel özellikler veren spesifik genler, allel olarak adlandırılır. Her insan, her ebeveynden genlerin bir kopyasını taşır. Deoksiribonükleik asit (DNA) bazlarından yapılan bir gen birkaç yüz ila iki milyon DNA bazını taşıyabilir.
DNA kimyasal bilgileri depoladığından, bir gen, belirli bir protein için veya belirli bir işlevi yerine getirmek için kodlanmış talimatlar taşır. İnsan Genom Projesine göre her insanın 20.000 ila 25.000 gen olduğu söyleniyor.