Mutasyonlara DNA onarım işlemi sırasındaki hatalar veya çoğaltma işlemi sırasındaki hatalar neden olabilir. Ayrıca indüklenebilirler. Uyarılmış mutasyonlara kimyasallar, radyasyon, hastalıklar ve genetik manipülasyon neden olur.
Yaklaşık 100.000.000 DNA dizisinin kopyalarından biri bir hatayla karşılaşıyor. Bu doğal olarak oluşan bir mutasyon üretir. Teknik İnovasyon Müzesi'ne göre her bireyin en fazla 10 gizli ölümcül mutasyon geçirdiği tahmin ediliyor. Kanser ayrıca, p53 geninin eksikliğinin, tümör haline gelen mutasyona uğramış hücrelerin bölünmesine yol açtığı bir hücre mutasyonu türüdür.
Çevresel mutasyonlar, DNA'ya zarar veren kimyasallardan kaynaklanır ve ultraviyole radyasyonu, tütün ve azot asidi içerir. Bir kromozom üzerindeki genlerin silinmesi, çoğaltılması, çevrilmesi, sokulması veya yer değiştirmesi ile mutasyonlar oluşabilir.
Mutasyonlar organizma için faydalı, zararlı veya nötr olabilir. Zararlı mutasyonlar, kalıtsal hastalıkları ve DNA onarım sürecinde meydana gelen hataları içerir. Yararlı mutasyonlar HIV ve sıtmaya direnç gösterebilir. Hastalığa neden olmak için iki gen kopyasına ihtiyaç duyan, ancak bunun için mutant genin sadece bir kopyasının faydalı etkilere neden olabileceği resesif genetik hastalıklar vardır; örneğin, orak hücreli mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasına sahip olmak sıtmaya karşı korunmaya yardımcı olur. Dominant genetik hastalıkların, Huntington hastalığında olduğu gibi zarar vermek için yalnızca bir kopyaya ihtiyacı vardır.
