Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nü açıklayan bir hücrede bulunan kromozomların bir resmi "karyotip" olarak adlandırılır. Bir insan hücresinde 46 kromozom veya 23 çift vardır. Karyotip, kromozom sayısında veya kromozom yapısında olabilen kromozom anormalliklerinin tanımlanmasına yardımcı olur.
Eğer lekelenirse, kromozomlar mikroskop altında görülebilir. Lekelemeden sonra aydınlık ve karanlık bantlar olarak görünürler. Kromozomları tanımlamak için eşleştirilir ve bir ila yirmi iki arasında numaralandırılır. Son çift X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken, dişilerde iki X kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerin iki yerine yirmi bir üç kromozom kopyası vardır.
