Tay-Sachs hastalığı ve kistik fibroz, çerçeve kayması mutasyonlarının neden olduğu iki hastalık örneğidir. Bu mutasyonlar, bir nükleotit yerleştirildiğinde veya silindiğinde, DNA dizisinin okunma şeklini değiştirir.
Transkripsiyon sırasında, DNA haberci RNA'ya dönüştürülür. Çeviri sürecinde ribozomlar, protein haline gelen amino asitleri üretmek için mRNA dizilerini okur. Bu mRNA dizileri kodon adı verilen üç nükleotitin birimlerinde okunur ve her kodon tek bir amino aside karşılık gelir. Bir DNA dizisine bir nükleotidin sokulması veya silinmesi, okuma çerçevesini kaydırır ve dizinin geri kalanının nasıl okunacağını değiştirir. Sonuç olarak, farklı amino asitler ve proteinler üretilir. Bununla birlikte, üçün katlarında mutasyonlar meydana geldiğinde, başka bir amino asit üretilebilir, ancak okuma çerçevesi değiştirilmediğinden çerçeve kayması mutasyonları oluşmaz.
Tay-Sachs hastalığı, beyindeki yağ asitlerini parçalayan heksosaminidaz A enzimi düzgün çalışmadığında ortaya çıkar. Sonuçta beyinde asit birikmesi sinir sisteminin bozulmasına neden olur. Bir kare kayması mutasyonu, enzimin doğru şekilde oluşturulmamasını içeren proteinlerle sonuçlanır ve Tay-Sachs hastalığına neden olur. Kistik fibroz durumunda, CFTR genindeki üç nükleotidin silinmesi, okuma çerçevesinin değiştirilmesinin bir durdurma kodonu ve gen tarafından üretilen proteinlerin yanlış yapısı ile sonuçlandığı bir çerçeve değiştirme mutasyonuna yol açar.
