Sessiz Bir Mutasyon Nedir?

Bir DNA mesajı değiştiğinde ancak mesaj hala aynı amino asidi kodladığında ve doğru proteini ürettiğinde sessiz bir mutasyon meydana gelir. Bu, amino asidin olduğu normal bir DNA mutasyonundan farklıdır. değiştirilmiş veya silinmiş, ABD Gıda ve İlaç İdaresi'ni açıklar.

Aynı zamanda eşanlamlı mutasyonlar olarak da bilinen sessiz mutasyonların uzun zamandır iyi huylu bir işlem olduğu düşünülmektedir, çünkü amino asit diziliminde herhangi bir değişiklik meydana gelmez ve normal proteinin üretilmesine neden olur. Bununla birlikte yakın tarihli çalışmalar, protein aynı kalsa bile, sessiz mutasyonların mRNA şeklindeki değişikliklere neden olabileceğini ve bunun ribozomlarla etkileşiminin kesilmesine yol açabileceğini göstermektedir. Bu kesinti, proteinin üretiminde bir düşüşe ve şeklindeki bir değişikliğe neden olarak yanlış çalışmasına neden olabilir, FDA'yı belirtir.

Bilim adamları artık bazı hastaların belirli hastalıklara ve tedavi sonuçlarına duyarlılığını tahmin etmek için bazı sessiz mutasyonların varlığını kullanabiliyorlar. Örneğin, bir sessiz mutasyon türü insanları, kalbin normal şekilde kasılmadığı bir durum olan kardiyomiyopati gelişimi için daha yüksek risk altında tutarken, bir başka sessiz mutasyonun akut miyeloid lösemili çocukların hayatta kalmasıyla bir korelasyonu vardır.