Bazı mutasyonlar, bağışıklık sağlığının artması ya da evrimde önemli bir rol oynar gibi yararlara yol açarken, bazıları kanser gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olur.
Bir mutasyon, DNA'da kalıcı bir değişikliktir. Bu değişiklikler, DNA onarım mekanizmaları hasarı tamir edemediğinde, DNA yanlış kopyalandığında veya DNA segmentlerinin silinmesinden veya eklenmesinden kaynaklanır. Bazı mutasyonlar, tek bir organizmanın ömrü içinde meydana gelir. Bu somatik mutasyonlar, bir organizmanın DNA'sına çevresel bir kaynaktan doğrudan zarar verilmesini içerir. Örneğin, ultraviyole ışınlarından kaynaklanan hasar, DNA'ya, kanserli hücrelere yol açacak şekilde zarar verir.
Diğer mutasyonlar kalıtsaldır ve bir nesilden diğerine geçer. Özel bir kalıtsal mutasyon, insan CCR5 proteinini etkileyen 32 baz çiftinin silinmesine neden olur. Araştırmalar, bu geni olan kişilerin, insanlık tarihinde çeşitli dönemlerde insanlara çok faydalı bir mutasyon olan bubonik veba veya çiçek hastalığına karşı bağışıklığa sahip olduğunu göstermektedir. CCR5 mutasyonu olan kişilerin hayatta kalma oranlarının daha yüksek olması nedeniyle, mutasyon günümüze kadar devam etmektedir. Modern insanlar için, bir CCR5 mutasyonu HIV'e direnç anlamına gelir.
DNA'nın replikasyonu, çevirisi ve transkripsiyonu sırasında hatalar sürekli olarak ortaya çıkar. Neyse ki, insan DNA'sının yaklaşık yüzde 98'i belirgin bir işlevi olmayan kodlayıcı olmayan bir DNA'dır ve kodlayıcı olmayan DNA'daki mutasyonların hiçbir etkisi yoktur.
