Hemofili, X'e bağlı resesif kalıtımın neden olduğu bir kanama bozukluğudur, Ulusal Sağlık Enstitüsünü belirtir. Bu hastalık, bir X-kromozomunda mutasyona uğramış bir gene sahip kadın taşıyıcılardan geçer. Mayo Clinic'e göre hemofili A, B ve C'yi içeren bu hastalığın farklı biçimleri vardır.
Genelde kadınlardan daha fazla erkekleri etkileyen bu hastalığa sahip kişilerde kan kaybına yol açabilecek bazı kan pıhtılaşma proteinleri yoktur. Hemofili A hastalarında F8 geninde bir mutasyon vardır ve hemofili B hastalarında mutasyon F9 geninde meydana gelir, Ulusal Sağlık Enstitüsü ile ilgilidir. Bu iki gen, sırasıyla VIII ve IX pıhtılaşma faktörleri olan proteinlerle ilişkilidir.
Hemofili A ve B genel olarak erkekleri etkiler ve maternal çizgiden geçilse de, hemofili C hem erkekleri hem de kızları etkileyebilir ve her iki ebeveyn de bu kusurlu kromozomu geçebilir, Mayo Clinic'e bildirir. Hemofili C, pıhtılaşma faktörü XI ile ilişkilidir ve bu hastalığın daha hafif bir şeklidir.
