İki ana genetik varyasyon kaynağı, cinsel üremenin bir sonucu olarak genlerin mutasyonları ve rekombinasyonlarıdır.
Bir organizmadaki tüm hücreleri etkileyen bazı mutasyonlar bir ebeveynden miras alınır. Bir organizmanın hayatı boyunca başka mutasyonlar gelişir ve sadece bazı hücrelerde ortaya çıkar. Mutasyonlar her zaman zararlı değildir. Örneğin, hastalık orak hücreli anemi bir mutasyondan kaynaklansa da, modifiye edilmiş DNA aynı zamanda bazı insanlarda sıtmayı önlemeye yardımcı olmaktadır.
Cinsel üreme, üç faktörden dolayı genetik çeşitliliğe neden olur. Yumurta ve sperm üreten hücre bölünmesi sırasında genetik materyal alışverişi yapılır. Bu cinsiyet hücreleri oluştuğunda, kromozomlar tesadüfen çeşitlenir. Ayrıca, rastgele bir yumurta ve sperm döllenme sırasında birleşir.
