Genetik Sürüklenme Örneği Nedir?

Bazı Amish popülasyonlarında Ellis-van Creveld sendromunun prevalansı, genetik sürüklenmenin ve özellikle de kurucu etkinin bir örneğidir. kusurlar.

Genetik sürüklenme, rastgele veya şans olayları nedeniyle gen frekansında bir değişikliktir. Kurucu etki, küçük kalan küçük popülasyonları etkileyen belirli bir genetik sapma türüdür. Kurucu etki, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bazı Amish popülasyonlarında meydana gelir, burada Ellis-van Creveld sendromu gibi normal genetik hastalık oranlarından daha yüksek oranda sorumludur. Ellis-van Creveld sendromu, nadiren görülür, her 60.000 ila 200.000 doğumdan birinde kabaca görülür, ancak Lancaster County, Pa.

Kuzey Amerika'daki neredeyse bütün Amish toplulukları yaklaşık 200 kişiden gelmektedir ve Amish kendi kültürünün dışında ve bazen de topluluk dışında evlenmemektedir. Bu nedenle, çok sayıda Lancaster's Old Order Amish kişisi, Ellis-van Creveld sendromunun taşıyıcıları veya hastalarıdır. Ellis-van Creveld sendromu ayrıca Batı Avustralya'daki küçük bir yerli popülasyonda daha sık görülür.

Ellis-van Creveld sendromu polidaktili, tırnak kusurları, diş kusurları ve cücelik gibi iskelet anormalliklerine neden olur. Aynı zamanda acı çeken kişilerin çoğunda ciddi bir kalp bozukluğuna neden olur.