Apha-1 antitripsin veya A1AT, akciğer dokularını aşırı proteaz enzimlerinin zarar verici etkilerinden korumaya yardımcı olan bir tür serin proteaz inhibitörüdür. Proteaz enzimlerinin, özellikle nötrofil elastazın aktivitesi, iltihaplanma veya enfeksiyon durumunda hızla artar. A1AT eksikliği, bu aşırı aktif enzimlerin, akciğerlerde alveolar duvarları ve küçük hava yollarını aşınmasına neden olarak akut solunum yolu rahatsızlıklarına neden olabilir.
A1AT, onlarla kovalent bağlar oluşturarak enzimleri inaktive eden en belirgin serin proteaz inhibitörüdür. A1AT eksikliği, vücudu kronik obstrüktif akciğer hastalığı, amfizem ve karaciğer problemleri gibi hastalıklara karşı savunmasız hale getirebilecek kalıtsal koşullarla bağlantılıdır.
A1AT, öncelikle karaciğerde üretilir. Genetik kusurlar A1AT molekülünün yapısında değişikliklere neden olabilir. Sonuç olarak, deforme olmuş A1AT molekülü karaciğerden geçemez ve kan dolaşımına giremez. Bu, akciğerlerde ve vücudun diğer bölümlerinde A1AT'ın akut eksikliğine yol açar.
A1AT birikmesi karaciğerdeki hücre tahribatını tetikleyerek siroz gibi zararlı koşullara eğilimli olabilir. Genetik koşullara ek olarak, A1AT eksikliğinin etkilerinin başlangıcında ve boyutunda çevresel faktörler önemli bir rol oynar.
