Progeria İle İlgili Bazı İlginç Gerçekler Nelerdir?

Progeria İle İlgili Bazı İlginç Gerçekler Nelerdir?

Progeria, Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne (NIH) göre çocuğun yaşamının ilk yılında kendini gösteren çok nadir görülen genetik bir hastalıktır. , sıkılmış bir burun ve kafa boyutuna göre küçük bir yüz ve çene. Progeria'lı çocuklar ortalama olarak 13 yaşında yaşarlar. Ölüm genellikle kalp krizi veya inme sonucu oluşur.

Progeria'lı çocuklar genellikle eklemlerin sertliği, kalça çıkıkları ve ciddi ve ilerleyici kardiyovasküler hastalık gibi yaşlı yetişkinleri rahatsız eden aynı hastalıklardan muzdariptir. NIH'ye göre, Progeria'nın dünya çapında 8 milyon yenidoğandan birini etkilediği tahmin ediliyor. Progerialı çocuklar ilk kez hayatlarının ilk yılında normal görünürler, ancak semptomlar kısa sürede yavaş büyüme oranı, kısa boy ölçümleri ve yaşlarında ölçülen diğer çocuklara göre daha düşük ağırlıklar şeklinde ortaya çıkmaya başlar.

Progeria olan çocukların ilerleyici aterosklerozun neden olduğu komplikasyonların bir sonucu olarak koroner arter bypass ameliyatı ve /veya anjiyoplasti gerektirmesi nadir değildir. 2003'te araştırma, progeria'nın lamin A veya LMNA olarak bilinen tek bir gende küçük bir mutasyondan kaynaklandığını belirledi. 2014 yılı itibariyle, NIH, daha uzun yaşamalarını sağlayacak benzersiz bir gene sahip olup olmadıklarını belirlemek için 100 yaşını doldurmuş insanlar üzerinde araştırmalar yürütmektedir. Bu genin progeria olan çocukların yaşamlarını uzatmak için kullanılması umulmaktadır.