Mutasyonlar, oluştukları yere ve hangi DNA'yı değiştirdiklerine bağlı olarak iyi, kötü ya da nötrdür. Bazı mutasyonlar, bir bireyin mutasyona sahip olduğu dereceye bağlı olarak hem iyi hem de kötüdür.
Bir mutasyon, DNA'nın kodladığı proteini değiştiren bir DNA dizisindeki değişikliktir. Bazen, ultraviyole ışınımı gibi dış kaynaklı bir kaynaktan gelen hasar nedeniyle mutasyonlar meydana gelir. Güneşten kaynaklanan aşırı ultraviyole radyasyonu bazen bir hücrenin kanserli hale gelmesine neden olan mutasyonlara neden olur. DNA iplikçiklerine zarar veren çoğu mutasyon zararlıdır.
DNA baz çiftlerinin silinmesi veya eklenmesi nedeniyle diğer mutasyonlar ortaya çıkar. İnsanlarda böyle bir silme HIV direncine veya gecikmiş bir AIDS'in başlamasına neden olur. Mutasyon için heterozigoz olan insanlar, yani bir mutant gen ve bir normal gene sahip oldukları anlamına gelir, AİDS'in daha yavaş ilerlemesi yaşar. Genin iki kopyasına sahip olan veya homozigot olan bireyler, HIV'e karşı dirençlidir. Araştırma, bu aynı mutasyonun, bubonik vebaya veya çiçek hastalığına karşı direnç getirdiğini göstermektedir. Kodlamayan veya önemsiz olan DNA'daki mutasyonlar nötrdür ve organizma üzerinde bir etkisi yoktur.
Nokta mutasyonları, tek baz çiftin mutasyonlarıdır. Belirli bir nokta mutasyonu orak hücreli anemiye neden olur. Orak hücre hastaları için bu, kırmızı kan hücrelerinin doğru şekilde oksijen taşmasını önleyen zararlı bir mutasyondur. Bununla birlikte, orak hücre özelliği, sıtmaya karşı bağışıklık kazandığı taşıyıcılar için faydalıdır.
