Normal insan zigotlarının hepsinde 23 çifte organize edilmiş 46 kromozom vardır, bu da çoğu yetişkin insanın sahip olduğu sayıdır. Birlikte, bu 46 kromozom Ulusal İnsan Genomuna göre tahmini 25.000 gen içerir. Araştırma Enstitüsü. Bazen insan embriyoları, Down sendromunun gelişimini etkileyen ekstra bir kromozomla gelişir.
NHGRI, ilk 22 çift kromozom veya otozom ile "seks kromozomları" olarak adlandırılan son çift arasında bir ayrım olduğuna işaret eder. Her insan, gebe kalmadan tam bir otozom setine sahiptir ve bu nedenle onları gestülasyonun zigot aşaması boyunca taşır. Bazı insanlar daha az seks kromozomu ile tasarlanmıştır. Turner sendromu olarak bilinen bu durum, her zaman dişi bir zigotla sonuçlanır, çünkü eksik kromozom her zaman erkek veya "Y" kromozomudur.
Bunlar gibi sayısal anormallikler, gelişmekte olan zigotların çoğunda mevcut değildir ve insanların çoğu, 46'nın normal bir tamamlayıcısını taşır. İlginçtir ki, bu sayı, çoğu maymun tarafından taşınan tamamlayıcıdan iki daha azdır. Enerji Bakanlığı Bilim Ofisi, iki numaralı kromozomun, insanlar arasındaki kromozom sayısındaki farka ilişkin en temel açıklayıcı açıklama olarak tanımladığı bir ata kromozom çiftinin birleşmesinden kaynaklanmış gibi göründüğü şekilde düzenlenmiş gibi göründüğünü anlatıyor. ve maymunlar.