Myotonik Distrofinin Erken Belirtileri Nelerdir?

Miyotonik distrofinin erken belirtileri tipik olarak gönüllü kasların zayıflığını içerir, ancak etkilenen belirli kaslar ve zayıflığın ciddiyeti, miyotonik distrofi tipine bağlı olmasına rağmen, Musküler Distrofi Birliğini belirtir. Yetişkin başlangıçlı tip 1 miyotonik distrofinin erken belirtileri, parmak kasları, ayak bilekleri, yüz ve boyundaki zayıflığı içerir. Çocukluk çağı başlangıçlı myotonik distrofi, kas semptomları ortaya çıkmadan önce bilişsel ve davranışsal anormalliklere neden olur. Konjenital miyotonik distrofi yenidoğan solunum zayıflığına, bilişsel bozulmaya ve ciddi gelişimsel gecikmelere neden olur.

Tip 2 miyotonik distrofi ilk olarak kas merkezine etki eder, ancak parmak güçsüzlüğü bazen erken bir semptomdur, ancak Musküler Distrofi Derneği'ne göre. Genel olarak, Tip 2 miyotonik distrofi, Tip 1 miyotonik distrofiden daha az şiddetlidir.

Bilinen tüm hastalıkların en karmaşık olanları arasında, myotonik disrofi, vücudun çoklu sistemlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır, Myotonic Distrofi Vakfı'nı belirtir. Hastalık ilerledikçe iskelet kası problemlerine, solunum zorluğuna, kalp fonksiyon bozukluklarına, kataraktlara, diyabetik semptomlara ve gündüz uykululuğuna neden olabilir. Birçok hasta, kasları rahatça kullanamayan bir sistem olan miyotoniyi, Kas Distrofi Derneğine ekler.

Myotonik Distrofi ilerleyici bir hastalıktır ve semptomlar yıllar içinde yavaşça kötüleşen, Myotonic Distrofi Vakfı'nı belirtir. 2015 itibariyle, hastalığın ilerlemesini durduracak bir tedavi yoktur, ancak semptomları yönetmek yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.