Mutasyonlar, bir insanın genini oluşturan DNA sekanslarında kalıcı değişikliklere neden olan bir şey olduğunda ortaya çıkar. Mutasyonların büyüklüğü, tek DNA yapı taşlarından büyük kromozom bölümlerine kadar değişir.
Gen mutasyonları kalıtsal veya edinseldir. Ebeveyn-çocuk mutasyonlarına kalıtsal veya germ hattı mutasyonları denir; yumurta ve sperm hücrelerinde, aynı zamanda germ hücresi olarak da adlandırılırlar. Bu mutasyon tipleri tüm vücut hücrelerini etkiler ve ömür boyu sürer.
Döllenmeden hemen sonra veya sadece yumurta veya sperm hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar, yeni (de novo) mutasyonlar olarak adlandırılır ve genetik anormalliklerin, ailede hastalık öyküsü olmayan bir çocuğun tüm vücut hücrelerini nasıl etkileyebileceğini açıklayabilir.
Bireysel DNA hücrelerinin edinilmiş (veya somatik) mutasyonları, bir kişinin hayatı boyunca meydana gelir ve güneşin ultraviyole ışınımı gibi çevresel faktörlerden kaynaklanır veya DNA hücre bölünmesi sırasında kendini kusurlu şekilde kopyaladığında oluşabilir. Somatik hücrelerde (sperm ve yumurta hücrelerinde değil) edinilmiş mutasyonlar kalıtsal olamaz.
Erken embriyoların tek hücrelerinde mutasyonlar meydana geldiğinde, tüm hücreler büyüme ve gelişme sırasında bölündüğünde, bazı mutasyona uğramış hücreler ve bazı genetik değişim olmadan hücreler vardır. Buna mozaikçilik denir.
Bazı genetik değişiklikler çok nadir görülür, ancak diğerleri yaygındır. Nüfusun yüzde birinden fazlasındaki değişikliklere, farklı göz renkleri, saç renkleri ve kan türlerinden sorumlu olan normal varyasyonlar olan polimorfizm denir. Birçok polimorfizm sağlığı etkilemez, ancak diğer varyasyonlar bir insanı belli hastalıklar geliştirmeye eğilimli yapabilir.
