Medline Plus'a göre mavi sklera veya hastanın gözlerinin beyazına mavi renk tonu, hastalık osteogenezis imperfektadan kaynaklanabilir. Eksik osteogenezis, en sık tip 1 kollajeni kodlayan gendeki bir kusurdan kaynaklanan konjenital bir hastalıktır.
Osteogenez imperfekta, Medline Plus'ı belirtir. Hastalığın şiddeti, tip 1 kollajeni kodlayan gende mevcut olan gen kusurlarının sayısına bağlıdır. Tip 1 kollajen, kemiklerin önemli bir parçasıdır, bu nedenle düzgün bir şekilde sentezlenmezse, kemikler kolayca gevrekleşebilir.
Bu hastalık, bir hastanın kendisiyle sunması için kusurlu genin sadece bir kopyasını gerektirir. MedlinePlus, hastalığın vakalarının çoğunun genetik kalıtımdan kaynaklandığını ve bir ebeveynin hastalığa yakalanıp çocuğa geçtiğinde ortaya çıktığını açıklıyor. Hastalığın belirtileri mavi sklera, hastanın yaşamı boyunca çoklu kemik kırılmaları, kısa boy ve erken işitme kaybıdır. Bazı hastalar gevşek eklemlere ve düz ayağa sahip olabilir, çünkü vücut boyunca ligamentlerde tip 1 kollajen de bulunur. Hastalığın tedavisi yoktur, ancak spesifik ilaç tedavileri osteogenez imperfekta ile ilişkili ağrı ve tıbbi sorunları azaltabilir.
