Bazı kromozomal mutasyon örnekleri çiçeklerde pigment değişikliği ve memelilerde genel popülasyona kıyasla kürk desenlerinde değişiklik, insanlarda orak hücreli anemi ve kistik fibrozdur. molekül, kromozomal mutasyon örnekleri ikame, yerleştirme, silme ve çerçeve değiştirmedir.
Kromozomal mutasyonlar, DNA molekülündeki çoğu insanla karşılaştırıldığında protein üretiminde hatalara neden olan değişikliklerdir. Mutasyondan etkilenen bir DNA zincirinin segmenti büyüdükçe, bireyin sağlığı üzerindeki daha ciddi etkiler görülür. Kromozomal mutasyonların neden olduğu koşullara genetik bozukluklar denir. Kromozomal mutasyonlar ebeveynlerden miras alınabilir ve sonraki nesillere aktarılabilir veya bireyin yaşamı boyunca edinilebilir, bu durumda kalıtsal olmazlar.
Bazı kromozomal mutasyonlar, insanlardaki farklı göz renkleri gibi yaygın ve zararsızdır. Bazıları, Down sendromu gibi sağlığı etkileyen bir durumla sonuçlanır. Bazen kromozomal mutasyonlar faydalıdır ve belirli bir hastalıkla savaşan proteinler üretebilir.
Kromozomal mutasyonlar, DNA çift sarmallı molekülün yapı taşları yer değiştirdiğinde, yerleştirildiğinde veya silindiğinde veya yer değiştirdiğinde meydana gelir. Örneğin, beta-hemoglobin geninde bir baz diğerine değiştirildiğinde, orak hücreli anemi ortaya çıkar.
