Dört ana kromozomal mutasyon türü silme, çoğaltma, inversiyon ve translokasyondur. Beşinci bir kromozomal mutasyon eksiklik olarak bilinir. Bu, bir kromozomun döllenme veya fetüsün gelişimi sırasında bazen kaybedilmesi durumunda ortaya çıkar.
Silme, bir kromozomal parçanın kaybıdır. Bu, fetüste genlerin kaybolmasına neden olur. Kromozomal fragmanlar iki katına çıktığında bir çoğaltma mutasyonu oluşur ve bu da genetik materyalin çoğaltılmasına neden olur. Ters çevirme mutasyonları, kromozomlar orijinal yönlerini değiştirdiğinde meydana gelir. İnversiyon sırasında, mutasyona uğramış kromozomlar kırılma noktalarında kırılır ve döner. Translokasyon mutasyonları, homolog olmayan kromozomlar bir araya geldiklerinde meydana gelir. Tüm bu mutasyonlar, etkiledikleri kromozomlara bağlı olarak zararlı veya iyi huylu olabilir.
