Wilhelm Johannsen 1909'da "gen" terimini kullandı. Ancak ondan önce, hepsi bitkilerde kalıtım kalıpları üzerine teoriler geliştiren Gregor Mendel, Hugo de Vries, Carl Correns ve Erich von Tschermak gibi bilim insanlarına geldi. Hepsi özelliklerin kalıtsal olabileceğini anladılar, ancak genleri görselleştiremediler ya da varlıklarının kanıtı yoktu.
Genlerin keşfi, farklı yıllar boyunca birçok farklı bilim insanından geldi. Her bilim adamı, daha önce genetik fikrine dalmak için gelen bilim adamlarının çalışmalarını genişletti. Kromozom ve genlerin ilk kez gözlendiği 19. yüzyılın sonlarına ve 20. yüzyılın başlarına kadar değildi.