Y'ye bağlı genetik bozukluklar, Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi tarafından bildirildiği üzere 46, XX testis cinsel gelişim bozukluğu, 47, XYY geliştirme, 48, XXYY sendromu ve Y kromozomu kısırlığını içerir. Y kromozomu insanlarda bulunan iki cinsiyet kromozomundan biridir ve Y kromozomu erkeklerde bulunur. Erkeklerde hem X hem de Y kromozomu bulunurken, dişilerde iki X kromozomu bulunur.
46, XX testis cinsel gelişim bozukluğu, X kromozomlarından biri cinsiyet belirleyici bir Y bölgesi veya SRY geni taşıdığında meydana gelir. Sonuç olarak, bir Y kromozomu olmamasına rağmen cenin erkek olarak gelişir.
47, XYY sendromu, erkeklerde bir X ve iki Y kromozomu olduğunda ortaya çıkar. Bu sendrom normalde uzun boylu bir boyuta ve öğrenme problemine sahip erkeklerle ilişkilidir.
48, XXYY sendromu erkeklerde iki X kromozomu ve iki Y kromozomu olduğunda ortaya çıkar. Bu durumlarda, ekstra genetik materyal, erkeklerin fonksiyonel testisler geliştirmesini önler. Testosteron seviyeleri de azalacak.
Y kromozomundaki genetik materyal silindiğinde Y kromozomu kısırlığı olur. Bu, etkilenen bireyin infertil olmasına neden olur, çünkü gen silinmesi, bireyin sperm üretimi için gerekli olan gerekli proteinleri üretme yeteneğini büyük olasılıkla etkiler.
