Kromozomlar ilk olarak 1842'de İsviçreli botanikçi Karl Wilhelm von Nageli tarafından keşfedildi. "Renkli gövdeler" anlamına gelen "kromozomlar", 1888'de Edouard van Beneden tarafından yazılmıştır.
Von Nageli, hücre çekirdeğindeki kordon benzeri gövdeleri tanımlayan ilk kişi iken, tüm organizma boyunca birbirine bağlı bir ağ kurduklarını yanlış bir şekilde varsaydı. Hücre bölünmesi mekanizması o zamanlar anlaşılmadığı için kalıtımdaki rolü hakkında hiçbir fikri yoktu. Von Nageli, Gregor Mendel'i kalıtım konusundaki çığır açan çalışmasına devam etmekten vazgeçiren adam olarak bilimsel tarihte rezil oldu.
