Moğol bebek terimi, Down sendromlu bir çocuğu ifade eder; ancak, bu terim artık kullanılmamaktadır ve MedicineNet'e göre çok rahatsız edici olarak kabul edilmektedir. Down, moğol yarışı tersine çevrilmesi nedeniyle şartı yanlış bir şekilde ilişkilendirdi.
Down, bir şekilde Down sendromunun, üst düzey Kafkas ırkının geri kalmış bir Asya ırkına dönüşmesine yol açan evrimin tersine çevrilmesinin, TıpNet'e göre teorik olduğunu söyledi. Terim doğası gereği ırkçı olduğu için, artık İngilizce konuşulan ülkelerin çoğunda kullanılmıyor, ancak yine de dünyanın bazı yerlerinde kullanılıyor. 1959'da, Fransız doktor Jerome Lejeune, Down sendromunun, 21 kromozomunun ekstra bir kopyasından kaynaklandığını keşfetti. Down sendromlu kişilerin, bu kromozomun üç kopyasına sahip olması nedeniyle normal iki kopya yerine, trisomi 21 adı verilen durum, Down sendromunun nedeni. Down sendromu, yüzün hafifçe düzleşmesi, düşük burun köprüsü ve gözün köşesinde bir deri katlanması ve kalp defektleri gibi majör deformasyonlar gibi birçok küçük minör malformasyonla ilişkilidir.
