Trisomy 3, üçüncü kromozomun vücudun hücrelerinde iki kez değil üç kez göründüğü son derece nadir bir genetik hastalıktır, Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nü açıklar. üçüncü kromozomun kopya kısmının uzunluğu ve konumu. Genel olarak, bu bozukluğu olan çocukların gelişimsel gecikmeleri, zihinsel geriliği ve yüz ve kafa anormallikleri vardır.
Trizomi 3 olan çocukların karakteristik yüz özellikleri, kısa, geniş bir baş, geniş aralıklı gözler, uzaklaşan bir alt çene, anormal derecede kısa bir boyun ve alçak bir saç çizgisidir. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne göre, trizomi 3'ün diğer yaygın özellikleri anormal derecede düşük kas tonusu, ellerde az gelişmiş kemikler, genital defektler ve kalp veya böbrek defektidir. Bu bozukluğu olan birçok bebek, glokom, katarakt, korneal opasiteler veya istemsiz göz hareketleri gibi göz bozukluklarına sahiptir.
Prenatal test sonuçları bu durumun varlığını gösterebilir, ancak tanı genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde olur, Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nü belirtir. Trizomi 3 tedavisi, hastanın ihtiyaçlarına, semptomlarına ve fiziksel anormalliklerine göre değişir. Hastalar, özel eğitim hizmetleri, fizik tedavi ve diğer hizmetler ile birlikte çeşitli tıbbi disiplinlerden bakıma ihtiyaç duyabilirler.
