Ulusal Sağlık Enstitülerine göre, metilenetrahidrofolat redüktaz enziminin eksikliği, psikiyatrik bozuklukların, sinir tüpü kusurlarının ve hamilelik sırasında yüksek tansiyon riskini artırmaktadır. counsyl.com’a göre, durumu olan kişilerin çoğunda riskler.
MTHFR enzimi, hoosisteinin metiyonine, vücut tarafından protein ve diğer bileşiklerin yapımında kullanılan amino asitler olan counsyl.com'a dönüştürülmesinde rol oynar. MTHFR eksikliği kan dolaşımında artan homosistein seviyelerine neden olurken, metiyonon seviyeleri azalır. Durum, hamile kadınlar arasında artmış etkilerle birlikte kan basıncını engeller.
MTHFR eksikliği, spinal kolonun kemiklerinin oluşum sırasında tamamen kapanmadığı bir durum olan spina bifida dahil olmak üzere nöral tüp defektlerine neden olur. Bu, vücudun folat işleme yeteneğinin azalmasından kaynaklanmaktadır. Ancak, bu durum yetersizliği olan insanlar arasında yaygın değildir, diyor NIH.
Araştırmacılar ayrıca MTHFR eksikliğini inme, yarık dudak, kalp hastalıkları ve glokom göz bozukluğu ile ilişkilendirir. Gen mutasyonlarından kaynaklanan diğer hastalıklarda olduğu gibi, MTHFR eksikliği de etkilenenler arasında büyük farklılıklar göstermektedir. NIH'ye göre genetik ve çevresel faktörler, MTHFR eksikliği olan kişilerin aldıkları belirtileri etkiler.
