Nörolojik muayeneden sonra Charcot-Marie-Tooth hastalığından şüpheleniliyorsa, doktorlar teşhisi doğrulamak için elektrodiagnostik ve genetik testler yapar. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre Charcot-Marie-Tooth hastalığı.
Hastanın kişisel ve aile tıbbi geçmişi muhtemel Charcot-Marie-Tooth hastalığını gösteriyorsa, doktor hastayı ortopedik problemlere karşı kontrol eder. Nörolojik muayene sırasında doktor azalmış refleksleri, kas güçsüzlüğünü ve duyusal kayıpları araştırıyor, Ulusal Nörolojik Bozukluklar Enstitüsü ve Strok anlatıyor. Sinir iletimi testi, hastanın cildindeki elektrik sinyallerinin gücünü ve hızını ölçer ve elektromiyografi ise hastanın onları gerdiği ve rahatlattığı kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçer.
Kan örneği analizi, Mayo Clinic'e göre, hastalığın genetik belirteçlerini belirleyebilir. Sinir biyopsisinin ardından, doku örneğinin mikroskop altında incelenmesi, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsüne göre Charcot-Marie-Tooth hastalığının neden olduğu hasarı ortaya çıkarabilir.
