Gözlerin beyaz kısmında bulunan mavimsi veya morumsu bir renk tonu olan mavi sklera, en sık osteogenezis imperfekta denilen bir durumu veya vücudun tip I kollajen üretmesini engelleyen konjenital bir hastalık olan OI'yi belirtir. Amerikan Ortopedi Cerrahları Akademisi'ne göre. Mavi renk tonu, göz içinde bulunan ince veya şeffaf skleral kollajenden kaynaklanır.
Osteogenezis imperfecta'da vücut, kemik, bağ dokuları, dişler ve göz veya sklera'nın beyaz kısmı oluşturmaya yardımcı olan tip I kollajen üretememektedir, diyor Amerikan Ortopedi Cerrahları Akademisi. Hastalığın diğer belirtileri arasında çok sayıda kırık, kısa boy, solunum problemleri, işitme kaybı, kırılgan dişler ve kemik deformiteleri bulunur. Çok sayıda osteogenezis imperfekta türü varken, bazıları ölümcül olsa da, tüm vakaların yüzde 60'ından fazlası hafif tiptedir.
Osteogenezis imperfekta için bir tedavi yoktur, ancak artan hareketlilik ve kemik gücü için ilaçlama, immobilizasyon, alçı veya askı kullanılması ve hedeflenen egzersiz ile immobilizasyon da dahil olmak üzere birçok tedavi kursu vardır. Amerikan Ortopedi Cerrahları Akademisi, bazı durumlarda, kemik kırıklarını iyileştirmek ve önlemek için veya kemik deformasyonlarını azaltmak için cerrahi müdahale gerekli olduğunu belirtti.
