Bir karyotip, bir organizmanın kromozomlarının şeklini, göreceli boyutlarını ve genel yapılarını gösterir. Kromozomları görüntülemek için özel boyalar ve mikroskoplar kullanan bu teknik, büyük mutasyonları veya diğer anormallikleri tespit etmek için çok faydalıdır. Bir organizmanın genlerinde. Kullanılan kromozomlar, hücre yoğunluğunun en yoğun olduğu zamanlarda bir hücre bölünmesi sırasında alınır, aksi halde bazı kısımlar protein moleküllerinin oluşturulmasında kullanılmak için çözülemez.
Bir karyotip, iki işlem birbiriyle oldukça ilişkili olmasına rağmen, genetik analizlerden çok farklıdır. Genetik analiz, belirli genlerdeki genetik kodun sırasını inceler. Bir karyotip sırasında incelenen kromozomlar çok sayıda gen içerir ve incelemeden genetik kod hakkında özel bir şey öğrenilemez. Bununla birlikte, boyama işlemi, kromozomlarda, şekilleriyle birlikte, herhangi bir büyük anormallik olduğunu gösteren bantlama oluşturur. Herhangi bir belirli tür, kromozomları için tipik bir görünüme sahiptir ve bunlardan büyük sapmalar bir problemi gösterir.
Karyotip ile teşhis edilebilecek bir durum, organizmanın yanlış sayıda kromozom sayısına sahip olduğu bir durum olan anöploididir. Down sendromu muhtemelen en iyi bilinen anöploidi örneğidir. Bu karyotip ile tespit etmek için en basit koşuldur, ancak diğer birçok koşul da belirtilebilir.
