Çekirdekte bulunan ipliğe benzer yapılara kromozom denir. Kromozomlar, nükleer olarak adlandırılan kırmızı kan hücreleri hariç tüm vücut hücrelerinde bulunur. Genetik bilgi taşıyan DNA'dan oluşurlar.
Sadece bir mikroskop ışığı ile görülebilen en büyük organel bir çekirdektir. Bazı hücreler iki ila 50 çekirdek arasında değişen çok sayıda çekirdek içerir ve çok çekirdekli olarak adlandırılır. Bazı karaciğer hücreleri ve iskelet kası hücreleri, çok çekirdekli hücrelerin örnekleridir. Çekirdeğin işlevi, gen ekspresyonu, pre-mRNA'nın işlenmesi ve hücre bölümlendirmesidir. Hücre bölünmediği sürece kromozomlar mikroskop altında görüntülenemez. Her kromozomun, kromozomun centromere olarak adlandırılan iki bölüme ayırdığı bir nokta vardır.
İnsan vücudunda 46 kromozom vardır. Bazen, kromozom anormallikleri olur, ancak bugünün bilimi ile bu nadir hastalıkları teşhis edebildik. En yaygın sayısal kromozom bozukluğu Down sendromudur. Down sendromu, Trisomy 21 olarak bilinen bir tür trizomidir ve 47 kromozom bulunduğunda meydana gelir. Yapısal bozukluklar kendiliğinden ortaya çıkar ve Robertsonian translokasyonlarını, sokmalarını, translokasyonlarını, dengeli karşılıklı translokasyonlarını ve dengesiz translokasyonları, halkaları ve daha fazlasını içerebilir. Genetik testler ilk trimesterde sunulur ve Trisomy 21 ve 18, kalp rahatsızlıkları veya herhangi bir fetal anormallik gibi bir takım genetik koşullar test edilir.
